• Od 1 kwietnia będzie możliwość stosowania nusinersenu u kobiet podczas ciąży. To ważna zmiana w programie leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce
• Dotychczas, podobnie jak w wielu innych krajach, ciąża była kryterium wyłączenia z programu leczenia kobiet z SMA
• Okazuje się, że dzięki skutecznemu leczeniu ta rzadka genetyczna choroba nie tylko jest możliwa do opanowania i poprawy stanu chorego, ale daje mu możliwość planowania życia rodzinnego, łącznie z macierzyństwem

Pacjenci mogą coraz odważniej myśleć o planach rodzinnych

- Pierwsze prace nad rozszerzeniem programu lekowego, aby nusinersen mogły stosować pacjentki w ciąży chore na SMA, rozpoczęto w związku ze stanowiskiem ekspertów w tej sprawie - informuje nas Ministerstwo Zdrowia: - W piśmie z 19 stycznia 2024 roku grupa ekspertek uzasadniała zasadność stosowania leku u pacjentek chorych na SMA, które są w ciąży:

• prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak - przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA,
• prof. Anna Kostera-Pruszczyk - wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA,
• prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska – prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych,
• prof. Barbara Steinborn - członek Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych,
• prof. Agnieszka Słowik - konsultant krajowy w dziedzinie neurologii.

Jak dodaje resort zdrowia, nowy kształt programu lekowego został przekazany do AOTMiT, aby Rada Przejrzystości wydała opinię w trybie art. 40. ustawy o refundacji. Po zebraniu całego materiału minister zdrowia wyraziła zgodę na finansowanie terapii nusinersenem u tych pacjentek.

Co zdecydowało o takiej zmianie w podejściu do terapii?

- Mamy trzy przesłanki do tej zmiany. Pierwsza jest taka, że co prawda nie było badań, które pokazywałyby bezpieczeństwo leczenia w ciąży, ale jednocześnie nie ma też żadnych przesłanek do tego, żeby uwzględniając mechanizm działania leku i jego drogę podania, przypuszczać, że może być to niebezpieczne. Po drugie, pojawiły się pierwsze pojedyncze opisy stosowania nusinersenu w czasie ciąży – wymienia prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni i kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie.

- Po trzecie i najistotniejsze - w ciągu ostatnich lat dzięki leczeniu zmieniło się zupełnie rokowanie w SMA. Nie jest to już choroba nieuchronnie postępująca, a pacjenci mogą mieć nadzieję na  to, ze będą mieli siły na realizację swoich planów.  Rośnie liczba osób, które dzięki leczeniu osiągają poprawę, a w przypadkach bardzo wczesnego leczenia niepełnosprawność może nie wystąpić lub w niewielkim stopniu zaburzać jakość życia – podkreśla.

Specjalistka podkreśla, że daje to leczonym pacjentom zupełnie inne myślenie o przyszłości i nadzieję: - Przed erą leczenia pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni musieli mieć świadomość, że ta choroba nieuchronnie prowadzi do pogorszenia. Natomiast w tej chwili w skutek leczenia wiemy, że chorobę możemy zatrzymać, a wielu przypadkach doprowadzić do poprawy stanu chorego. Dlatego pacjenci mogą coraz odważniej myśleć o planach rodzinnych. I to jest według mnie najistotniejsza przyczyna zmiany podejścia do leczenia w ciąży.

Życie wymusiło zmiany

Można powiedzieć, że zmiany wymusiło samo życie. W ostatnich latach okazało się, że wiele kobiet leczonych nusinersenem zachodziło w ciąże, a potem rodziło zdrowe dzieci. Również w Polsce.

- Mamy kobiety z SMA, które urodziły zdrowe dzieci, więc to się dzieje i na świecie, i u nas. Ja znam co najmniej kilkoro takich dzieci – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Zaczęły też pojawiać się doniesienia o tym, że stosowanie leku u kobiet w ciąży jest bezpieczne. Wpierw były to przypadki kobiet spoza Polski, a potem nasze rodzime przykłady.

- Najpierw była publikacja z Portugalii o pacjentce, która zaszła w ciążę, będąc na nusinersenie w pierwszym trymestrze ciąży. Potem leczenie przerwano, ale i tak kobieta urodziła zdrowe dzieciątko. Znamy też doświadczenia z Węgier, gdzie zaczęto kontynuować terapię u ciężarnych i tam też mamy narodziny zdrowych dzieci. Dla nas szczególną inspiracją do zmian w programie była nasza wolontariuszka z Fundacji SMA, która zaszła w ciążę w ubiegłym roku. Zaczęliśmy jeszcze wnikliwiej szukać doniesień naukowych na temat bezpieczeństwa leczenia kobiet w ciąży. Kiedy w naszym środowisku pojawiła się kolejna kobieta w ciąży, podjęto decyzję, że leczenie będzie kontynuowane – opowiada szefowa Fundacji.

Dzięki indywidualnej zgodzie Ministerstwa Zdrowia, jeszcze przed wejściem zmian w programie B.102, rozpoczęto w Polsce leczenie pierwszej kobiety z SMA w ciąży. To na pewno przyczyniło się także do przyspieszenia wprowadzenia zmian systemowych.

Do tej pory zgodnie z programem na czas ciąży terapia była przerywana, a kobieta mogła kontynuować leczenie dopiero po urodzeniu dziecka. Nie mamy danych, jak wpływało to na stan kobiety. Na razie nie wiemy też, w jakim stopniu leczenie przyjmowane w czasie ciąży zabezpieczy pacjentkę z SMA przed pogorszeniem objawów SMA.

- Przypadki, w których w czasie ciąży kontynuowano leczenie, są dosłownie pojedyncze i na dodatek mamy bardzo skąpe informacje. Brak też jest danych  jak wygląda  bezpieczeństwo i skuteczność leczenia w ciąży w dłuższej perspektywie. Na pewno jednak kontynuacja leczenia w czasie ciąży zmniejsza prawdopodobieństwo tego, że stan pacjentki się pogorszy – ocenia prof. Kotulska-Jóźwiak.

Kolejne ciąże odpowiadają też w pewien sposób na pytanie, jak leczenie wpływa na płodność pacjentów leczonych w programie B.102. Takich badań na potrzeby badań rejestracyjnych nie prowadzono. - Jedyne, co wiemy, to dane z badań przedklinicznych prowadzone na modelach zwierzęcych. W przypadku nusinersenu nie było danych  wskazujących na niekorzystny wpływ leku na zdrowie reprodukcyjne– mówi ekspertka.

Polska nadal jest światowym liderem w zakresie SMA

Macierzyństwo kobiet z SMA oznacza nową grupę pacjentek, które będą wymagały specjalistycznej opieki ginekologicznej, okołoporodowej i poporodowej, ale też nieco innego podejścia lekarza prowadzącego.

- Na pewno jest to nowe zadanie dla lekarza, który zajmuje się pacjentką. Bardzo istotne będą porady dotyczące tego, jak przygotować się do ciąży i jak zwiększyć  szanse na jej prawidłowy przebieg. Niewątpliwie jest to wyzwaniem zarówno dla lekarzy zajmujących się pacjentkami z SMA, ale również dla ginekologów i położników. Mam jednak nadzieję, że coraz częściej będziemy mieli powody, żeby mówić, iż rzeczywiście SMA nie uniemożliwia prowadzenia szczęśliwego i w pełni satysfakcjonującego życia rodzinnego – mówi prof. Kotulska-Jóźwiak.

Zwraca na to uwagę również Dorota Raczek: - Trzeba indywidualnie przeanalizować każdy przypadek i myślę, że to będzie decyzja lekarza prowadzącego i kobiety lub obojga rodziców czy dalej kontynuować leczenie. Na pewno musi to być inaczej prowadzona ciąża, z większą uważnością. Musimy pamiętać, że organizm dorosłej osoby z SMA może być bardzo zdeformowany. Znieczulenie osoby z SMA też jest wyzwaniem. Ciąża jest trudnym, obciążającym doświadczeniem dla organizmu zdrowej kobiety, a co dopiero dla osoby z SMA. Myślę, że to jest ciąża wysokiego ryzyka, ale nie jest niemożliwa i dobrze, by leczenie w takiej sytuacji było kontynuowane.

Zmiana, która wejdzie w życie 1 kwietnia, już została dostrzeżona na świecie. – Niedawno byliśmy na dużym, ogólnoświatowym kongresie SMA w Belgii i pytano nas, jak udało nam się tego dokonać w Polsce. Myślę, że znowu będziemy światowym liderem. Jesteśmy bardzo zadowoleni i dumni, że dla pacjentów z SMA pojawiają się nowe możliwości – mówi prezes Raczek.

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• MINISTERSTWO ZDROWIA
• SMA
• DOROTA RACZEK
• KATARZYNA KOTULSKA-JÓŹWIAK
• RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI
• NUSINERSEN